El Viaje de Isabella y Gaspar: Superando el Síndrome de Phelan-McDermid con Esperanza y Comunidad
Las familias de Isabella y Gaspar enfrentan un inmenso desafío al lidiar con el Síndrome de Phelan-McDermid. Sin embargo, su historia es una poderosa muestra de resiliencia y la importancia de la comunidad en la búsqueda de respuestas y apoyo.
Un Comienzo Inquietante
Isabella llegó al mundo en Olavarría con un llanto apenas audible, un indicativo de que algo no marchaba bien. Analia, su madre, se dio cuenta rápidamente, y tras ser derivadas a La Plata para estudios, supo que debía actuar. “No succionaba bien y sus movimientos eran desorganizados”, recuerda. Después de meses de inquietud, un examen genético reveló la causa: una deleción en el cromosoma 22, que se identificó como Síndrome de Phelan-McDermid.
De la Angustia a la Acción
El diagnóstico generó temor en Analia, quien apenas pudo leer información sobre el síndrome. Sin embargo, convirtió su angustia en determinación, viajando incluso a Madrid para participar en una conferencia internacional sobre el tema. “Algo había que hacer, y lo estábamos logrando”, afirma. Hoy, Isabella, de ocho años, asiste a la escuela especial Mariano Moreno en Tapalqué y disfruta de su rutina de terapias.
Un Camino Paralelo en Morón
Lejos de allá, en Morón, Valeria y Gastón vivían una experiencia similar con su hijo Gaspar. Desde su nacimiento, el pequeño mostraba signos preocupantes: problemas para dormir y un juego repetitivo. Al cumplir 22 meses, recibieron un diagnóstico inicial de autismo, pero algo no encajaba. Frustrados, se acercaron a una genetista en el Hospital Italiano quien, tras estudios exhaustivos, confirmó que también Gaspar tenía el síndrome de Phelan-McDermid.
Entendiendo el Síndrome
El doctor Hernán Amartino, jefe de Neurología Infantil del Hospital Universitario Austral, explica que este síndrome es provocado por la pérdida de un fragmento del cromosoma 22 que incluye el gen SHANK3, vital para la comunicación neuronal. Esto afecta el lenguaje, el aprendizaje y la conducta, pero no todos los pacientes con este síndrome presentan autismo, diferenciándose de otras condiciones similares.
La Importancia del Diagnóstico Temprano
La genetista Soledad Kleppe resalta que un diagnóstico adecuado permite intervenciones más eficaces y una mejor planificación para el futuro. El acceso a estudios de genética se ha incrementado, haciendo más sencilla la identificación de condiciones que antes eran malinterpretadas como simplemente autismo o retraso en el desarrollo.
Una Lucha Compartida y Sostenida
El proceso de diagnóstico no solo ofrece respuestas, sino que marca el inicio de una nueva lucha. Ambas familias han enfrentado desafíos significativos relacionados con la burocracia de los servicios de salud. “Las obras sociales a menudo no cubren lo necesario, debemos litigar por lo que nuestros hijos necesitan”, comenta Valeria. Sin embargo, Analia ha logrado reunir a otras familias afectadas, creando una red de apoyo en la que comparten sus experiencias y encuentran fuerza.
Miradas al Futuro
A pesar de no existir una cura, los avances científicos generan esperanzas renovadas. Investigaciones sobre nuevas terapias, incluyendo terapia génica, están en curso. “Estamos en la antesala de tratamientos curativos. Diagnosticar rápidamente no solo brinda tranquilidad, sino que prepara a las familias para un futuro donde la intervención sea posible”, asegura Kleppe.
Celebrando los Pequeños Logros
Isabella y Gaspar, a través de sus respectivas rutinas, demuestran que cada pequeño avance cuenta. Isabella sonríe y disfruta de los paseos, mientras Gaspar explora su mundo a través del juego. “Nos enseñaron a valorar lo simple”, reflexiona Analia. Valeria añade: “Con un diagnóstico claro, todo cambia y el camino se va iluminando”.
