QUE ES EL SINDROME DE LAS PIERNAS INQUIETAS

Un equipo internacional de investigadores ha identificado el primer gen asociado con el Síndrome de Piernas Inquietas (RLS por sus siglas en inglés Restless-Legs-Syndrome) y el Desorden del Movimiento Periódico de las Extremidades (PLMD, por sus siglas en inglés Periodic Limb Movements Disorder). También han comprobado que la variante genética en cuestión es más frecuente en personas con deficiencia de hierro

El trabajo, liderado por científicos de la Emory University y deCODE Genetics, Inc., en Reykjavik, Islandia, reveló una asociación entre una variante en la secuencia del cromosoma 6p21.2 y el MPLD durante el sueño. Según los autores, el descubrimiento proporciona una nueva fuerte evidencia de que la RLS es un síndrome genuino, un hecho que recientemente ha sido tema de debate.

El RLS es una perturbación que afecta a decenas de millones de personas en el mundo y se caracteriza por un impulso intenso y urgente de mover las piernas, frecuentemente irresistible, que trae aparejado una mayor causa de insomnio e interrupción del sueño. Las sensaciones son muy desagradables y van desde hormigueos hasta pinchazos, dolor, desasosiego o necesidad de movimiento, y tiene como característica principal su aparición en situaciones de reposo.

La mayoría de las personas con este síndrome también presentan el PMLD, que se caracteriza por movimientos involuntarios bruscos y desplazamientos estereotipados de las piernas durante el sueño. Mientras que el RLS se diagnostica clínicamente por los síntomas, el diagnóstico del PMLD se establece mediante una polisomnografía y los registros electromiográficos.

Si bien una tercera parte de los pacientes afectados tienen menos de 20 años, los casos clínicos más comunes se presentan después de los cuarenta o sesenta años. Alrededor del 65% de la población es portadora al menos de una copia de la variante genética identificada y ser portador de dos copias duplica el riesgo de desarrollar el trastorno, si bien ello no asegura que un individuo se verá afectado.

“Ahora hemos concretado la evidencia de que el RLS es un auténtico desorden con características reconocibles y una base biológica subyacente. Constituye el vínculo más definitivo entre la genética y el RLS que se ha informado hasta el momento. Sabíamos, desde hace bastante tiempo, que la mayoría de los pacientes tienen un pariente cercano con el desorden, y ahora hemos encontrado un gen que está claramente ligado a este padecimiento,” dijo David Rye, profesor de Neurología en la Escuela de Medicina de la mencionada universidad y uno de los autores de la investigación.

Los especialistas en RLS también saben desde hace tiempo que la anemia y los bajos niveles de hierro contribuyen a incrementar los síntomas. El presente estudio reveló que la variante genética encontrada es más frecuente en personas de Islandia con deficiencia de hierro.

La investigación se acaba de publicar en la edición on-line del New England Journal of Medicine y aparecerá en la próxima edición impresa de dicha revista

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