Nuevo Factor de Riesgo para Esclerosis Múltiple

A continuación el avance de información embargado del próximo ejemplar de la revista semanal Science Translational Medicine, de AAAS, la sociedad científica

Nuevo Factor de Riesgo para Esclerosis Múltiple: Investigadores han identificado una variante de un gen llamado VAV1 que aumenta el riesgo de que una persona desarrolle esclerosis múltiple (EM) más o menos en un 20 por ciento. El gen que predispone hacia la enfermedad es muy común entre la población europea, con una frecuencia promedio de alrededor de 85 por ciento. Los hallazgos podrían ayudar a descubrir más factores de riesgo para la enfermedad, así como contribuir a mejorar tratamientos. Considerada una enfermedad auto-inmune, EM ocurre cuando el sistema de defensa del cuerpo ataca a la mielina, la sustancia protectora en el cerebro que recubre las fibras nerviosas.

Cuando cualquier parte de la cubierta de mielina o de la fibra nerviosa es dañada, impulsos nerviosos viajando entre el cerebro y la médula espinal son distorsionados o interrumpidos, produciendo una amplia variedad de síntomas; desde entumecimiento en las extremidades hasta parálisis o pérdida de visión. No hay cura para la EM, no hay prueba de cribado prenatal, y sólo unos cuantos genes han sido ligados a su desarrollo. Actualmente, varios fármacos están siendo utilizados para disminuir los síntomas y retrasar el curso de la enfermedad, pero la mayoría de los pacientes con EM, se vuelven cada vez más discapacitados con el tiempo.

Maja Jagodic y colegas analizaron los genomas de casi 13,000 individuos de ascendencia europea y descubrieron una liga entre una serie de mutaciones comunes en el VAV1 humano y la susceptibilidad a EM. Tal y como en las ratas, mutaciones en el gen VAV1 humano activaron ciertas células inmunes en pacientes con EM. Los autores calcularon que individuos con variantes naturales del gen VAV1 tienen un 20% de mayor riesgo de desarrollar EM. Utilizando encefalomielitis auto-inmune experimental, un modelo de EM en ratas, los autores definieron la región en el genoma de la rata que codifica el gen VAV1. Los autores muestran que una mutación específica identificada en el gen VAV1 de la rata activó ciertas células inmunes y provocó inflamación en el cerebro y la médula espinal. El estudio apoya la idea de que la EM es una enfermedad auto-inmune, y destaca el uso de la genética de ratas como una aproximación efectiva para estudiar enfermedades complejas

ESCLEROSIS MULTIPLE - SINTOMAS DESCRIPCION Y TRATAMIENTO